Causas del Autismo

Las causas del autismo son más probablemente genéticas. En la mayor parte de niños que se presentan con una forma ligera de autismo, como en PDD NOS, a pesar de análisis muy extenso que puede incluir análisis de sangre, pruebas de orina, estudios de imágenes, y otras pruebas, todo regresa normal. El consenso general consiste en que el autismo y los PDD NOS son desórdenes genéticos que no pueden ser identificados en pruebas genéticas actuales. Este puede que nunca sea identificado especialmente en el futuro porque "el autismo" es un término general de un modelo conducta que puede ser causado por varias anormalidades genéticas diferentes. Esto significa que genes diferentes o las combinaciones diferentes de genes defectuosos pueden causar la misma presentación de PDD NOS o autismo.

Las causas identificadas para el autismo incluyen varias anormalidades cromosómicas que implican diferentes "sitios genéticos. "El síndrome frágil-x implican al cromosoma x, el síndrome de Angelman implica al cromosoma 15, y muchas otras anormalidades cromosómicas se pueden presentar con "autismo". Otros desórdenes como la esclerosis Touberouse, un desorden que causa a anormalidades de la piel y el cerebro y severos y frecuentes convulsiones epilépticas (cromosoma 9 y 16) pueden presentarse con "autismo" también. Algunos "desórdenes metabólicos" como PKU (fenilcetonuria), donde una sustancia (fenilalanina) se acumula en el cerebro, y otros desórdenes del metabolismo pueden presentar con el autismo.

Otra condición importante que puede causar el "autismo" es una forma de trastorno convulsivo o síndrome de Laundau Kleffner. Este desorden, también conocido como afasia epileptiforme adquirida, es un desorden en el cual las convulsiones se desarrollan del área responsable del lenguaje (en el hemisferio izquierdo), "robándole" al niño el lenguaje adquirido y es asociado con una regresión autista.

Causas estructurales

Los estudios de personas autistas han encontrado diferencias en algunas regiones del cerebro, incluyendo el cerebelo, la amígdala, el hipocampo, el septo y los cuerpos mamilares. En particular, la amígdala e hipocampo parecen estar densamente poblados de neuronas, las cuales son más pequeñas de lo normal y tienen fibras nerviosas subdesarrolladas. Estas últimas pueden interferir con las señales nerviosas. También se ha encontrado que el cerebro de un autista es más grande y pesado que el cerebro promedio. Estas diferencias sugieren que el autismo resulta de un desarrollo atípico del cerebro durante el desarrollo fetal. Sin embargo, cabe notar que muchos de estos estudios no se han duplicado y no explican una generalidad de los casos.
Otros estudios sugieren que las personas autistas tienen diferencias en la producción de serotonina y otros neurotransmisores en el cerebro. A pesar de que estos hallazgos requieren más estudios.


Causas conocidas

En una minoría de los casos, desórdenes tales como el síndrome del X frágil, síndrome deleción 22q13, síndrome de Rett, esclerosis tuberosa, fenilcetonuria no tratada y rubéola congénita causan comportamiento autista, y podrían diagnosticarse erróneamente como "autismo". Aunque personas con esquizofrenia pueden mostrar comportamiento similar al autismo, sus síntomas usualmente no aparecen hasta tarde en la adolescencia o temprano en la etapa adulta. La mayoría de las personas con esquizofrenia también tienen alucinaciones y delusiones, las cuales no se encuentran en el autismo.
A finales del decenio de los 90, en el laboratorio de la universidad de California en San Diego se investigó sobre la posible conexión entre autismo y neuronas espejo, una clase recién descubierta de neuronas espejo.
La probada participación de esas neuronas en facultades como la empatía y la percepción de las intenciones ajenas sustentan una hipótesis de que algunos síntomas del autismo obedezcan a una disfunción del sistema neuronal especular. Diversas investigaciones confirman la tesis.
Las neuronas espejo realizan las mismas funciones que parecen desarboladas en el autismo. Si el sistema especular interviene de veras en la interpretación de intenciones complejas, una rotura de esos circuitos explicaría el déficit más llamativo del autismo: la carencia de facultades sociales. Los demás signos distintivos de la enfermedad-ausencia de empatía, lenguaje e imitación deficiente, entre otros-coinciden con los que cabría esperar en caso de disfunción de las neuronas espejo.
Las personas afectadas de autismo muestran menoscabada la actividad de sus neuronas espejo en el giro frontal inferior, una parte de la corteza premotora del cerebro; quizás ello explique su incapacidad para captar las intenciones de los demás. Las disfunciones de las neuronas espejo en la ínsula y la corteza cingulada anterior podrían resoinsababilizarse de síntomas afines, como ausencia de empatía, los déficit en el giro angular darían origen a dificultades en el lenguaje. Los autistas presentan también alteraciones estructurales en el cerebelo y el tronco cerebral.